Sindrome de Treacher-Collins: Nathaniel (Deformidad craneofacial)

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Video Discription: El síndrome de Treacher Collins es una enfermedad genética caracterizada por deformidades craneofaciales tales como ausencia de pómulos. Su causa es una mutación genética. Lleva el nombre del cirujano y oftalmólogo inglés Edward Treacher Collins (1862-1932), quien describió sus características esenciales en el año 1900. En 1949 A. Franceschetti y D. Klein describieron las mismas características en sus propias observaciones sobre la enfermedad, a la que dieron el nombre de disostosis mandibulofacial.
Este síndrome se encuentra asociado siempre a:
Una hipoplasia de los huesos malares;
Anomalías en el oído externo;
Un coloboma en los párpados inferiores;
La ausencia de pestañas a nivel de los párpados inferiores;
Paladar hendido;
Implantación anormal de cabello alrededor de las orejas.
Cerca de la mitad de los afectados por el síndrome tienen una sordera de transmisión debido a una anomalía en la cadena de huesecillos

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